Prawo Hardy'ego-Weinberga

Jeśli chcemy sprawdzić czy w danej populacji zachodzą zmiany ewolucyjne, musimy porównać częstość występowania określonych cech genotypowych w co najmniej kilku pokoleniach. Do tego celu służy matematyczny model zwany prawem Hardy'ego-Weinberga. Wg tego prawa różne genotypy występują ze stałą częstotliwością, co przedstawia równanie: (p+q)^2=1, gdzie p i q to częstotliwość występowania dwóch alleli danego genu.

Populacja, w której rozkład genotypów jest zgodny z przedstawioną zależnością znajduje się w stanie genetycznej równowagi, czyli nie podlega ewolucji. Sytuacja taka może zaistnieć tylko wtedy, gdy zostaną spełnione określone warunki:

- populacja charakteryzuje się wysoką liczebnością;

- istnieje izolacja, która zapobiega wymianie genów;

- brak jest mutacji, a zmienność jest jedynie skutkiem rekombinacji;

- brak selekcji, wszystkie osobniki mają jednakowa szansę na przeżycie i wydanie takiej samej liczby potomstwa;

- istnieje zjawisko panmiksji, czyli dowolne krzyżowanie się osobników populacji.

Naturalne populacje nigdy nie spełniają wszystkich wyżej wymienionych warunków jednocześnie, dlatego nie znajdują się w stanie równowagi genetycznej. A to z kolei oznacza, że cały czas podlegają ewolucji. W praktyce prawo Hardy'ego-Weinberga można wykorzystać do obliczenia częstości występowania alleli oraz częstości występowania fenotypów. Im więcej warunków zachowania równowagi jest spełnione, tym bardziej wiarygodny jest wynik.

~~Wpis jest notatką szkolną.

Zmienność

Zmienność to występowanie wszelkich różnic pomiędzy organizmami należącymi do tej samej populacji lub tego samego gatunku.

Wyróżnia się następujące rodzaje zmienności:

1. Zmienność środowiskową (fluktuacyjną, modyfikacyjną) - jest wynikiem oddziaływania czynników środowiskowa zewnętrznego na efekty genów. Można się o niej przekonać umieszczając dwa osobniki o identycznym genotypie w różnych środowiskach. Cechy powstałe w wyniku działania warunków zewnętrznych nie dziedziczą się.

Przykładami są:

• zróżnicowanie morfologiczne u liści strzałki wodnej,
• polimorfizm u pszczół,
• czarne zabarwienie, pyszczku i nóg u królika himalajskiego spowodowane niską temperaturą,
• łodyga słonecznika rosnącego w górach jest krótsza od tego rosnącego na nizinach.

2. Zmienność rekombinacyjna jest następstwem rekombinacji genów, który to proces ma miejsce podczas:

• losowego łączenia się komórek rozrodczych podczas zapłodnienia,
• losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie mejozy,
• w trakcie crossing-over .

Stopień zmienności rekombinacyjnej zależy od liczby chromosomów oraz częstości występowania pomiędzy nimi procesu crossing-over. W procesie rekombinacji nie powstają nowe geny, lecz kombinacje już istniejących genów. Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczna.

3. Zmienność mutacyjna - powstała w wyniku mutacji, jest dziedziczna i wraz ze zmiennością rekombinacyjną stanowi warunek ewolucji organizmów żywych.

Plastyczność genotypu - granica modyfikowania fenotypu organizmu poprzez działanie czynników środowiska zewnętrznego.

~~Wpis jest notatką szkolna. 

Mutacje genowe

Mutacja to nagła, skokowa i bezkierunkowa zmiana DNA.

Ze względu na rodzaj komórek, w których zachodzą mutacje dzieli się je na:

Somatyczne - dzieją się w komórkach ciała, dotyczą tylko danego osobnika i nie będą przekazywane potomstwu. U człowieka jest to np. jedno oko niebieskie, a drugie brązowe. Tego typu mutacje są szczególnie pożądane w praktyce rolniczej, gdyż pozwalają na uzyskiwanie owoców bez nasion, np. u winogron.

Generatywne, zachodzą w komórkach rozrodczych, są przekazywane potomstwu (dziedziczone). Dzielimy je na:

a) genowe

b) chromosomowe strukturalne

c) chromosomowe liczbowe/genomowe

Mutacje genowe (punktowe) dotyczą zmian w obrębie genu, czyli na małym odcinku DNA. Polegają na zmianie sekwencji nukleotydów spowodowanej:

Tranzycja  - jest to zamiana jednej zasady azotowej na drugą tego samego rodzaju, np. w obrębie zasad purynowych:

A->G, G->A

czy pirymidynowych:

C->T, T->C.

Transwersja - polega na zmianie jednej zasady purynowej na zasadę pirymidynową:

A->C, T->G, G->A, G->T.

Delecja - polega na usunięciu jednej lub większej liczby par nukleotydów.

Skutkiem mutacji genowej jest pojawienie się nowej odmiany genów, czyli innego allelu, choroby wywoływane przez mutacje genowe można  obejrzeć w tabeli 6.2. strona 128.

~~Na podstawie notatki szkolnej.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe strukturalne
->Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe strukturalne

Mutacje chromosomowe strukturalne są wynikiem uszkodzenia chromosomów podczas przemieszczania się chromosomów w podziale mejotycznym komórki lub powstają w wyniku działa czynników mutagennych.

Przyczyny mutacji chromosomowych strukturalnych:

a) Delecja, czyli utracenie odcinka chromosomu wraz z zawartymi w nim genami. Utrata części genu bywa letalna, czyli śmiertelna dla osobnika.

b) Inwersja, podczas której chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek odwraca się o 180 stopni i ponownie zostaje włączony do chromosomu.

c) Duplikacja - jak nazwa wskazuje jest to podwojenie, które polega na połączeniu się chromosomu z chromosomem homologicznym.

Translokacja podczas której chromosom pęka i zostaje do niego dołączony odcinek chromosomu niehomologicznego. 
~~Na podstawie notatki szkolnej.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe liczbowe polegają na zmianie liczby chromosomów, zarówno autosomów jak i allosomów (heterosomów). Takie zmiany u człowieka są letalne (śmiertelne) lub powodują poważne wady rozwojowe, wśród nich wyróżnia się dwie kategorie:

Aneuploidia (aneuploidy), czyli osobniki lub komórki, u których występuje dodatkowy chromosom lub brak jest jednego chromosomu:
2n - 1 (monosomia), 2n+1 (trisomia), 2n- 2 (nullisomia).
patologiczne następstwa tego typu reakcji to:

1. Zespół Turnera (X0, Xq) - występuje u kobiet, polega na braku jednego chromosomu X0 (w 70% przypadków) lub występowaniem izochrosomu X mającym podwójne długie ramię Xq. Tylko % procent nienarodzonych dzieci, które zostały dotknięte chorobą dożywa do porodu. Po narodzeniu objawami są: niedorozwój jajników i bezpłodność, niski wzrost - około 20 cm mniej od średniej populacji (ok 140 cm), płetwiasta szyja. Zespół Turnera zdarza się  1:2 500 porodów sziewczynek.

2. Zespół Klinefeltera (XXY) - występuje u mężczyzn, polega na obecności dodatkowego chromosomu X lub kilku dodatkowych chromosomów X przy parze chromosomów płciowych. Objawami są: kobieca sylwetka, niedobór testosteronu, powiększone sutki i piersi, cukrzyca, rozedma płuc, czasem stwierdza się obniżony iloraz inteligencji, małe jądra, brak owłosienia. Choroba dotyka około co 700-go chłopczyka.

3. Zespół Downa - polega na obecności dodatkowego chromosomu przy 21 parze chromosomów (trisomia). Objawami są: upośledzenie umysłowe, wiotkie mięśnie, opóźniony rozwój motoryczny, skośne i szeroko rozmieszczone oczy, fałd mongolski, wada serca, wady nerek i układu oddechowego.

Przyczyny zespołu Downa nie są  znane. Wiadomo jednak, że na częstość występowania tej choroby wpływa wiek matki, poniższa tabela przedstawia tę zależność.

Wiek matki w latach	Szacowane ryzyko
20	1/1231
25	1/887
35	1/274
40	1/78
45	1/22
49	1/8

4. Zespół Edwardsa - dodatkowy chromosom przy 18 parze chromosomów. Około 95% płodów ulega poronieniu. Po narodzeniu natomiast tylko co dziesiąte dziecko dożywa roku. Spowodowane jest to objawami tejże choroby: zniekształcona czaszka i małżowiny uszne, wady serca, narządów płciowych itd.

5. Zespół Pataua - dodatkowy chromosom przy 13 parze chromosomów. Objawami są: zniekształcona czaszka, rozszczepienie podniebienia, zwielokrotniona ilość palców (polidaktylizm). Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua.

Euploidia (euploidy) to komórki lub osobniki, w których została zwielokrotniona podstawowa liczba chromosomów.  Są to np. komórki 3n, 4n, 8n. Osobniki takie nazywamy poliploidami. U roślin poliploidy charakteryzują się większym wzrostem i plennością, dlatego są wykorzystywane w praktyce rolniczej, są one otrzymywane w wyniku działania czynników mutagennych (najczęściej kolchicyna).

Czynniki mutagenne czyli czynniki wywołujące mutacje: biologiczne, wirusy (różyczka, opryszczka).

~~Wpis na podstawie notatki szkolnej oraz informacji nt. chorób zawartych w Wikipedii.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe strukturalne

Drugie prawo Mendla

II prawo Mendla.

Zwane jest prawem niezależnego dziedziczenia dwóch cech. Mówi, że allele należące do dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i tworzą dowolne kombinacje.

Mendel skrzyżował dwie odmiany grochu: jedną o nasionach żółtych i gładkich z drugą o nasionach zielonych i pomarszczonych. Barwa żółta jest cechą dominującą, zielona recesywną. Kształt gładki dominuje nad pomarszczonym.

A - allel dominujący kodujący barwę żółtą

a -  allel recesywny kodujący barwę zieloną 

B -  allel dominujący kodujący kształt gładki 

b -  allel dominujący kodujący kształt pomarszczony 

P:	AA BB	aa bb
G:	A,B	a,b

F:

Aa Bb

W pierwszym pokoleniu wszystkie rośliny wytwarzały nasiona żółte i gładkie. następnie Mendel skrzyżował ze sobą osobniki pokolenia pierwszego.

P:	Aa Bb	Aa Bb
G:	AB, Ab, ab, aB	AB, Ab, ab, aB

F:	męski/żeński	AB	Ab	aB	ab
	AB	AA BB	AA Bb	Aa BB	Aa Bb
	Ab	AA Bb	AA bb	Aa BB	Aa  bb
	aB	Aa BB	Aa Bb	aa BB	aa Bb
	ab	Aa Bb	Aa bb	aa Bb	aa bb

~~Na podstawie notatki szkolnej.

Zobacz podobne wpisy:
-> I prawo Mendla

Pierwsze prawo Mendla

Prawa Mendla powstały w 1865 roku, natomiast opublikowane zostały w 1866 r. 

I prawo Mendla.

Zwane jest prawem czystości gamet i mówi, że do gamety (komórki rozrodczej) przechodzi po jednym allelu z danej pary alleli warunkujących określoną cechę.

Mendel skrzyżował odmianę grochu o kwiatach białych z odmianą o kwiatach czerwonych. Barwa czerwona kwiatów uwarunkowana jest allelem dominującym a biała recesywnym. 

A - allel dominujący, koduje barwę czerwoną

a -  allel recesywny, koduje barwę białą

P - osobniki rodzicielskie

G - gamety

P:	AA	aa
G:	A	a
F:	4xAa

W pokoleniu pierwszym wszystkie osobniki wytworzyły kwiaty czerwone.

Następnie Mendel skrzyżował ze sobą osobniki pokolenia pierwszego.

P:	Aa	Aa
G:	A, a	A, a
F:	męski/żeński		A		a
	A		AA		Aa
	a		Aa		aa

Rozszczepienie cech fenotypowych w pokoleniu drugim wynosi 3:1,ale taki zapis nie oznacza, że wyrósł 1 kwiat biały i 3 czerwone. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wyrośnięcia kwiatu o barwie czerwonej jest 3 razy bardziej prawdopodobne niż kwiatu o barwie białej.  

Rozszczepienie cech genotypowych wynosi 1:2:1. Oznacza to, że mamy jedną homozygotę dominując (AA), dwie heterozygoty (Aa) i jedną homozygotę recesywną (aa).

~~ Na podstawie notatek z lekcji oraz Wikipedii.

Zobacz podobne wpisy:
-> II prawo Mendla

Choroby przenoszone drogą płciową

Wirusowe.

1. opryszczka narządów płciowych
   objawy: drobne pęcherzyki na narządach płciowych, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworu szyjki macicy,

2. wirusowe zapalenie wątroby typu B
   objawy: osłabienie, zmęczenie, bóle w okolicach wątroby, podwyższona temperatura, w ostrej postacie prowadzi do marskości i raka wątroby, a nawet do śmierci,

3. AIDS
     objawy: ogólne osłabienie organizmu, gorączka, biegunki, u części chorych pojawiają się nowotwory tj. mięsak Kaposiego*, chłoniaki mógu, prowadzi do wyniszczenia organizmu i śmierci, może dojść do zakażenia dziecka w czasie ciąży, porodu, karmienia piersią przez matkę - nosicielkę HIV.

Bakteryjne.

1. kiła, bakteria krętek blady
   objawy: nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym i układzie krążenia, u kobiet w ciąży może prowadzić do poronienia lub zakażenia płodu tą chorobą,

2. rzeżączka, bakteria dwoinka rzeżączki
     objawy: ♀ - zapalenie jajników i trwała niepłodność, może dojść do zakażenia dziecka, u którego powoduje to zapalenia stawów i opon mózgowo-rdzeniowych, ♂- powoduje zapalenie prostaty.

Pierwotniaki.

1. rzęsistkowica, rzęsistek pochwowy
     objawy: ♀- świąt, pieczenie, bóle w podbrzuszu, ♂- zapalenie cewki moczowej, pęcherza moczowego i gruczołu dokrewnego, nieleczona może być przyczyną bezpłodności.

*Mięsak Kaposiego

Nowotwór składa się z naczyń włosowatych, między którymi znajdują się wrzecionowate komórki przypominające mięsaka o dużej dojrzałości. Morfologicznie można wyróżnić trzy etapy rozwoju nowotworu. W pierwszym etapie (postaci zapalnej) widać ognisko poszerzonych naczyń krwionośnych z naciekami zapalnymi z limfocytów, plazmocytów i makrofagów oraz niewielkie złogi hemosyderyny; obraz przypomina ziarninę. W następnym etapie (postaci naczyniakowej) postępuje nowotworzenie naczyń, a naciek zapalny jest stosunkowo mniejszy: obraz przypomina naczyniaka. Na zewnątrz od komórek śródbłonka naczyń zaczynają się pojawiać wydłużone, podobne do fibroblastów komórki, nieraz zawierające szkliste, wybarwiające się różowo kuliste masy o niejasnym pochodzeniu. Obraz uzupełniają złogi hemosyderyny i wynaczynione erytrocyty. Z czasem (postać guzowata) coraz bardziej proliferują komórki podobne do fibroblastów; w szczelinach między nimi obecne są erytrocyty. - Wikipedia

~~Na podstawie notatki szkolnej i Wikipedii.

Replikacja DNA, budowa DNA/RNA, rodzaje RNA

Replikacja DNA to proces biosyntezy DNA, który prowadzi do powstania dwóch cząsteczek DNA identycznych jak cząsteczka macierzysta.

W procesie tym uczestniczy enzym - polimer DNA, zadaniem tego enzymu jest rozerwanie wiązań wodorowych, które łączą nici DNA - tworzą się widełki replikacyjne, następnie do każdej nici zostaje dobudowana nowa - zgodnie z komplementarnością - zasada azotowa. Nowa nić ma postać krótkich odcinków zwanych fragmentami Okozaki, odcinki te później ulegają scaleniu. Replikacja DNA u człowieka ma charakter semikonserwatywny, co oznacza, że w każdej potomnej cząsteczce DNA jest jedna nić "stara" i jedna nić "nowa".

Replikację DNA poprzedzają podziały mitotyczne komórek, ponieważ w każdej komórce potomnej musi znaleźć się taki sam materiał genetyczny, jaki miała komórka macierzysta.

Podstawowe jednostką budującą RNA jest nukleotyd, który składa się z:

1. cukru 5-węglowego (rybozy),


2. reszty kwasu fosforowego,


3. jednej z czterech zasad azotowych (z tym, że zamiast tyminy występuje uracyl, czyli adenina wiąże się uracylem wiązaniem podwójnym, a guanina z cytozyną wiązaniem potrójnym).

cukier + zasada azotowa + reszta kwasu fosforowego = nukleotyd

cukier + zasada azotowa  = nukleozyd

RNA jest zwykle cząsteczką jednoniciową.

Rodzaje RNA i ich funkcje:

1. rRNA - rybosomowy RNA, wchodzi w skład budowy rybosomów,


2. tRNA - transportujący RNA, budową przypomina trójlistną koniczynę (chyba dla kobiet, bo mnie przypomina plan rur kanalizacyjnych), wyróżnia się w nim kilka centrów aktywności.
   
    (rys. 1.10. - OPERON kl.3) Na końcu 3' (czyt. trzy prim) nitki znajduje się stała sekwencja nukleotydów ACC, jest to miejsce, do którego przyłącza się aminokwas, po przeciwnej stronie nitki znajduje się pętla antykodenowa, w tym miejscu tRNA łączy się z mRNA. tRNA przenosi znajdujące się w cytoplazmie aminokwasy na rybosomy. 


3. mRNA  - matryczny (informacyjny) RNA, składa się z takiej liczby nukleotydów, która jest podzielna przez 3. Układ trzech nukleotydów to kodem, a w organizmach eukariotycznych, gdzie mRNA znajdujące się w jądrze komórkowym, jest dłuższe od mRNA znajdujące  się poza nim, czyli w cytoplazmie. Oznacza to, że w czasie przechodzenia z jądra do cytoplazmy mRNA ulega obróbce (dojrzewaniu), w czasie której zostają z niego wycięte odcinki niekodujące informacji genetycznej (introny), pozostają tylko odcinki zawierające informacje genetyczną - eksony.

~~Na podstawie notatki szkolnej.

Biosynteza białek

Górny schemat przedstawia transkrypcję, a dolny translację

Transkrypcja polega na przepisaniu informacji genetycznej zawartej w DNA na mRNA. W organizmach prokariotycznych proces ten zachodzi w cytoplazmie, a w organizmach jądrowych w jądrze. Uczestniczy w nim enzym polimeraza RNA. 

Proces odczytywania informacji genetycznej nazywamy ekspresją genów. 

Ekspresja genów kodujących białka przebiega w dwóch etapach:

1. transkrypcji - w jej wyniku powstaje mRNA;
2. translacji - w jej wyniku powstaje białko.

Translacja przebiega w trzech etapach: inicjacji, elongacji, terminacji.

Do translacji niezbędne są cząsteczki aminoacylo-tRNA (aa-tRNA), ponieważ same wolne aminokwasy nie są aktywne i nie wykazują powinowactwa. Aa-tRNA ma wiązania kowalencyjne wysokoenergetyczne, skumulowana w nich energia jest wykorzystywana  w procesie translacji.

Inicjacja polega na przyłączeniu mRNA do małej podjednostki rybosomu. Kodonem startowym jest kodon AUG (metionina), pozwala to na przyłączenie aa-tRNA, a następnie dużej jednostki rybosomu. W ten sposób powstaje kompleks translacyjny.

Elongacja, czyli wydłużanie się łańcucha polipeptydowego poprzez dołączanie kolejnych aminokwasów. Aminokwasy łączą się ze sobą wiązaniami peptydowymi. Proces elongacji powtarza się aż do napotkania przez podjednostkę mniejszą rybosomu w miejscu A kodonu stop (UAA, UAG lub UGA). Tych trójek kodonowych, w normalnych warunkach, nie koduje żaden tRNA. - Wikipedia

Terminacja  - łańcuch polipeptydowy zostaje uwolniony do cytoplazmy, tRNA zostaje oddzielone od mRNA, a rybosom rozpada się na podjednostki, które mogą zostać ponownie wykorzystane do inicjacji translacji kolejnego mRNA. -  Wikipedia

Po translacji białko ulega modyfikacjom np. dołączane zostają cząsteczki cukrów, tłuszczy.

~~Na podstawie notatki szkolnej oraz Wikipedii.