Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe liczbowe polegają na zmianie liczby chromosomów, zarówno autosomów jak i allosomów (heterosomów). Takie zmiany u człowieka są letalne (śmiertelne) lub powodują poważne wady rozwojowe, wśród nich wyróżnia się dwie kategorie:

Aneuploidia (aneuploidy), czyli osobniki lub komórki, u których występuje dodatkowy chromosom lub brak jest jednego chromosomu:
2n - 1 (monosomia), 2n+1 (trisomia), 2n- 2 (nullisomia).
patologiczne następstwa tego typu reakcji to:

1. Zespół Turnera (X0, Xq) - występuje u kobiet, polega na braku jednego chromosomu X0 (w 70% przypadków) lub występowaniem izochrosomu X mającym podwójne długie ramię Xq. Tylko % procent nienarodzonych dzieci, które zostały dotknięte chorobą dożywa do porodu. Po narodzeniu objawami są: niedorozwój jajników i bezpłodność, niski wzrost - około 20 cm mniej od średniej populacji (ok 140 cm), płetwiasta szyja. Zespół Turnera zdarza się  1:2 500 porodów sziewczynek.

2. Zespół Klinefeltera (XXY) - występuje u mężczyzn, polega na obecności dodatkowego chromosomu X lub kilku dodatkowych chromosomów X przy parze chromosomów płciowych. Objawami są: kobieca sylwetka, niedobór testosteronu, powiększone sutki i piersi, cukrzyca, rozedma płuc, czasem stwierdza się obniżony iloraz inteligencji, małe jądra, brak owłosienia. Choroba dotyka około co 700-go chłopczyka.

3. Zespół Downa - polega na obecności dodatkowego chromosomu przy 21 parze chromosomów (trisomia). Objawami są: upośledzenie umysłowe, wiotkie mięśnie, opóźniony rozwój motoryczny, skośne i szeroko rozmieszczone oczy, fałd mongolski, wada serca, wady nerek i układu oddechowego.

Przyczyny zespołu Downa nie są  znane. Wiadomo jednak, że na częstość występowania tej choroby wpływa wiek matki, poniższa tabela przedstawia tę zależność.

Wiek matki w latach	Szacowane ryzyko
20	1/1231
25	1/887
35	1/274
40	1/78
45	1/22
49	1/8

4. Zespół Edwardsa - dodatkowy chromosom przy 18 parze chromosomów. Około 95% płodów ulega poronieniu. Po narodzeniu natomiast tylko co dziesiąte dziecko dożywa roku. Spowodowane jest to objawami tejże choroby: zniekształcona czaszka i małżowiny uszne, wady serca, narządów płciowych itd.

5. Zespół Pataua - dodatkowy chromosom przy 13 parze chromosomów. Objawami są: zniekształcona czaszka, rozszczepienie podniebienia, zwielokrotniona ilość palców (polidaktylizm). Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua.

Euploidia (euploidy) to komórki lub osobniki, w których została zwielokrotniona podstawowa liczba chromosomów.  Są to np. komórki 3n, 4n, 8n. Osobniki takie nazywamy poliploidami. U roślin poliploidy charakteryzują się większym wzrostem i plennością, dlatego są wykorzystywane w praktyce rolniczej, są one otrzymywane w wyniku działania czynników mutagennych (najczęściej kolchicyna).

Czynniki mutagenne czyli czynniki wywołujące mutacje: biologiczne, wirusy (różyczka, opryszczka).

~~Wpis na podstawie notatki szkolnej oraz informacji nt. chorób zawartych w Wikipedii.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe strukturalne

Choroby przenoszone drogą płciową

Wirusowe.

1. opryszczka narządów płciowych
   objawy: drobne pęcherzyki na narządach płciowych, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworu szyjki macicy,

2. wirusowe zapalenie wątroby typu B
   objawy: osłabienie, zmęczenie, bóle w okolicach wątroby, podwyższona temperatura, w ostrej postacie prowadzi do marskości i raka wątroby, a nawet do śmierci,

3. AIDS
     objawy: ogólne osłabienie organizmu, gorączka, biegunki, u części chorych pojawiają się nowotwory tj. mięsak Kaposiego*, chłoniaki mógu, prowadzi do wyniszczenia organizmu i śmierci, może dojść do zakażenia dziecka w czasie ciąży, porodu, karmienia piersią przez matkę - nosicielkę HIV.

Bakteryjne.

1. kiła, bakteria krętek blady
   objawy: nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym i układzie krążenia, u kobiet w ciąży może prowadzić do poronienia lub zakażenia płodu tą chorobą,

2. rzeżączka, bakteria dwoinka rzeżączki
     objawy: ♀ - zapalenie jajników i trwała niepłodność, może dojść do zakażenia dziecka, u którego powoduje to zapalenia stawów i opon mózgowo-rdzeniowych, ♂- powoduje zapalenie prostaty.

Pierwotniaki.

1. rzęsistkowica, rzęsistek pochwowy
     objawy: ♀- świąt, pieczenie, bóle w podbrzuszu, ♂- zapalenie cewki moczowej, pęcherza moczowego i gruczołu dokrewnego, nieleczona może być przyczyną bezpłodności.

*Mięsak Kaposiego

Nowotwór składa się z naczyń włosowatych, między którymi znajdują się wrzecionowate komórki przypominające mięsaka o dużej dojrzałości. Morfologicznie można wyróżnić trzy etapy rozwoju nowotworu. W pierwszym etapie (postaci zapalnej) widać ognisko poszerzonych naczyń krwionośnych z naciekami zapalnymi z limfocytów, plazmocytów i makrofagów oraz niewielkie złogi hemosyderyny; obraz przypomina ziarninę. W następnym etapie (postaci naczyniakowej) postępuje nowotworzenie naczyń, a naciek zapalny jest stosunkowo mniejszy: obraz przypomina naczyniaka. Na zewnątrz od komórek śródbłonka naczyń zaczynają się pojawiać wydłużone, podobne do fibroblastów komórki, nieraz zawierające szkliste, wybarwiające się różowo kuliste masy o niejasnym pochodzeniu. Obraz uzupełniają złogi hemosyderyny i wynaczynione erytrocyty. Z czasem (postać guzowata) coraz bardziej proliferują komórki podobne do fibroblastów; w szczelinach między nimi obecne są erytrocyty. - Wikipedia

~~Na podstawie notatki szkolnej i Wikipedii.

Choroby - charakterystyka ogólna

Zdrowie - stan dobrego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego, sprawne działanie mechanizmów homeostatycznych.

Choroba - stan zaburzenia mechanizmów homeostatycznych, co upośledza harmonijną współpracę komórek, tkanek, narządów u układów. Osłabia sprawność fizyczną i psychiczną.

Czynniki patogenne:

biologiczne pasożyty, pierwotniaki, priony, wirusy, obleńce, stawonogi

fizykochemiczne hałas, pogoda, substancje zawarte w wodzie, powietrzu, glebie, pożywieniu

społeczne zła atmosfera, niezaspokojenie potrzeb

Choroby cywilizacyjne:

1. są zależne od: mechanizacji, urbanizacji, motoryzacji, chemizacji;
2. wywołują je: nadmierny hałas, zanieczyszczenie powietrza, gleby, wody, pożywienia czy skażenia chemiczne;
3. przykłady takich chorób: nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrewna, alergie, nerwice.

Choroby społeczne:

1. najczęściej są to schorzenia masowe, przewlekłe, które wywołuje sytuacja społeczna;
2. przykłady takich chorób: gruźlica, choroby weneryczne, nowotwory, psychiczne i reumatyczne, otyłość, cukrzyca, uzależniania, choroby układu krążenia.

Choroby dziedziczne:

1. uwarunkowane genowo lub chromosomowo, przekazywane z pokolenia na pokolenie;
2. przykładami takich chorób są: albinizm, daltonizm, hemofilia, dziedziczna karłowatość, fenyloketonaria.

Choroby zakaźne (infekcje):

1. dzielą się na zaraźliwe i niezaraźliwe, są przyczynami epidemii lub pandemii;
2. przykładami taki chorób są: grypa, odra, ospa, cholera, tężec.

Choroby pasożytnicze:

1. choroba objawia się w skutek ucisku pasożyta na tkankę ludzką, uczulenia na produkty przemiany materii pasożyta (a także ze względu na toksyny, które wydziela pasożyt) czy utratę witamin.

Choroby alergiczne:

1. wynikają z nieprawidłowych odpowiedzi immunologicznych -> układ odpornościowy niepotrzebnie reaguje na dany czynnik poprzez wytwarzanie przeciwciał (określanych jako IgE);
2. nadmierna ilość IgE wywołuje kichanie, łzawienie, katar sienny, obrzęki, zaczerwienienia skóry, swędzenie, opuchlizna, astma;
3. alergeny to substancje, na które układ odpornościowy reaguje nieodpowiednio, zaliczamy do nich: substancje chemiczne (środki piorące, składniki leków i kosmetyków), pyłki kwiatowe, zarodniki grzybów, składniki kurzu, sierść zwierząt, jady owadów, pierwiastki, przetwory mleczne, owoce cytrusowe, czekoladę;
4. u osób uczulonych na pyłki kwiatowe, zarodniki i kurz, przeciwciała IgE pobudzają łącznotkankowe komórki błony śluzowej nosa do produkcji i wydzielania substancji tj. hormony tkankowe - histamina czy serotonina, które powodują miejscowe rozszerzenie się drobnych naczyń krwionośnych, zwiększenie przepuszczalności śródbłonka naczyń włosowatych -> skutkuje to zaczerwienieniem i obrzękami;
5. jeśli alergen zdziała bezpośrednio na skórę, może być przyczyną plam zwanych pokrzywkami;
6. astma alergiczna objawia się zwężeniem przekroju oskrzeli, co poważnie utrudnia oddychanie;
7. wstrząs anafilaktyczny (szok krążeniowy) - dochodzi do niego, kiedy alergen dostaje się bezpośrednio do  układu krążenia -> uwolniona zostaje wtedy w dużych ilościach histamina, a prowadzi to do nagłego zmniejszenia się objętości osocza krwi -> nagłe zaczerwienienie skóry, przyspieszona akcja serca;
8. leczenie: przyjmowanie leków przeciwhistaminowych, odczulenie.

Choroby zawodowe:

1. niektóre z czynników wywołujące te choroby: nieodpowiednie narzędzia pracy, nadmierna eksploatacja zmysłów, kontakt z truciznami, promieniowaniem, smarami, farbami, smołą;
2.  przykłady niektórych z chorób zawodowych: rozedma płuc (u wydmuchiwaczy szkła i trębaczy), płaskostopie, stany zapalne skóry (chemicy), bezgłos (nauczyciele);

Urazy:

1. mechaniczne spowodowane narzędziami;
2. cieplne, czyli odmrożenia lub oparzenia;
3. elektryczne, czyli porażenie prądem lub rażenie gromem;
4. psychiczne wywołane np. w skutek zgwałcenia, utraty bliskiej  osoby.

Zatrucia:

1. zaburzenia  pracy narządów spowodowane działaniem toksyn;
2. trucizny wnikają drogą pokarmową, oddechową, przez skórę i krew.

Profilaktyka - wszelkie działania lub środki zmierzające do zapobiegania chorobom:

badania diagnostyczne, racjonalne odżywianie, przestrzeganie higieny, stosowanie szczepień ochronnych, propagowanie oświaty zdrowotnej

Na podstawie podręcznika OPERON Biologia poziom rozszerzony, klasa druga.

Choroby nowotworowe

Na czym polega różnica między nowotworem złośliwym a niezłośliwym?

Nowotwór niezłośliwy rośnie powoli, tworzy zbitą masę komórek, które można łatwo usunąć chirurgicznie, bo występują w jednym miejscu. Natomiast nowotwór złośliwy rozwija się szybko oraz tworzy przerzuty, a więc mutuje tak że inne komórki.

Wymień cechy komórki nowotworowej.

Cechy komórki nowotworowej to: zmieniona informacja genetyczna, nie ma określonych cech morfologicznych i funkcjonalnych, szybko tworzy komórki potomne oraz bez pohamowania.

Wyjaśnij pojęcie: czynniki kancerogenne oraz określ gdzie i w jakich okolicznościach człowiek może się z nimi spotkać.

Są to czynniki, które zwiększają ryzyko zajścia mutacji w komórkach, które mogłyby prowadzić do zmian nowotworowych. Człowiek może spotkać się z tymi czynnikami podczas prac budowlanych, paląc papierosy, zażywając nadmierną ilość witamin, poddając się promieniowaniu Roentgen lub UV, podczas współżycia (nabywa się wirus, przez które prowadzą do mutacji).

Wymień i scharakteryzuj krótko obecnie stosowane metody leczenia nowotworów.

• leczenie chirurgiczne - usunięcie komórek nowotworowych na drodze operacji,
• radioterapia - leczenie poprzez poddawanie człowieka promieniowaniu jonizującemu,
• chemioterapia - przyjmuje się środki chemiczne, których zadaniem jest zahamowanie rozwoju nowotworu,
• hormonoterapia - podawanie hormonów, jeśli nowotwór występuje w sutkach lub gruczole krokowym,
• immunoterapia - podawanie środków zwiększających odporność organizmu,
• terapia genowa - naprawianie zmutowanych komórek, poprzez wprowadzanie do nich DNA.

Komórki rakowe

Źródło: Wikipedia

"Tak na przykład zaobserwowano, że niektóre komórki rakowe wydzielają… hormony. Hormony, które nie są normalnie przez te komórki wytwarzane, ba! Które w ogóle nie powinny być przez nie wytwarzane. Później okazało się, że chodzi nie tylko o hormony. Komórki rakowe, jak się przekonali przeprowadzający badania, „zajmują się” produkcją i innych białek, do czego zupełnie, ale to zupełnie nie są „upoważnione”.

Fakt ten mógł oznaczać tylko jedno: w łonie komórek rakowych pewne geny nagle stały się aktywne". 

Źródło: Biologia uczy myśleć, Arnold Mostowicz, Młodzieżowa Agencja Wydawnicza, Warszawa 1988, strona 67

Film - bakterie i walka z nimi

Walka organizmu czlowieka z bakteriami przez Modrzewiak

Dział 3 - Wirusy

Wirusy to bardzo ciekawe istoty. Nie są zbudowane z komórek, dlatego nazywamy je – bezkomórkowymi formami materii ożywionej. Te miniaturowe organizmy – bo nawet tysiące razy mniejsze od bakterii – nie przeprowadzają samodzielnie żadnych funkcji życiowych. Pasożytują one w organizmach jądrzastych i bezjądrzastych.

Istoty te posiadają cechy organizmu żywego, jak i rzeczy nieżywych. Cechy życia to: przyswajanie składników odżywczych z otoczenia, zdolność reprodukcji, możliwość mutacji, ewoluowanie, natomiast cechy natury martwej to: brak wymiany gazowej, nie zdobywają energii (tym samym nie rozwijają się), nie poruszają się poza komórkami żywiciela, mogą przybierać postać krystaliczną.

Wirusy zbudowane są z kapsydów, które tworzą kapsomery. Kapsydy zwykle wykonane są z otoczki białkowej i materiału genetycznego, którym jest DNA lub RNA, dwu- lub jednoniciowy. Czasem wirus może być chroniony jeszcze przez osłonki zbudowane z glikoprotein wirusa i części błony komórkowej gospodarza. Kapsydy przybierają różne formy: bryłowe, wielościenne, pałeczkowate, bryłowo-spiralne.

Wirusy muszą się jakoś powielać, jednak się nie rozmnażają. Znam dwa cykle ich reprodukcji: lizogeniczny i lityczny, Zacznijmy od tego pierwszego. DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) wirusa wszczepia się w DNA gospodarza. Potem wirus przechodzi w stan uśpienia. W postaci tej zostaje przekazywany do potomnych komórek, a kiedy stan zdrowia żywiciela spadnie, wirus przechodzi w cykl lityczny, a więc przejmuje kontrolę nad metabolizmem komórki. Enzymy komórki zaczynają powielać wirusowe DNA/RNA i białka kapsydowe. Potem dochodzi do etapu składania, czyli łączenia materiału genetycznego z białkami kapsydowymi, następnie komórka ulega rozerwaniu i wirus przenosi się do nowej. Zdarza się, że dochodzi do pewnych zmian w ułożeniu i budowie białek kapsydowych, co utrudnia walkę z wirusami, zwłaszcza występuje to u wirusów posiadających RNA.

W klasyfikacji wirusów bierze się pod uwagę: wielkość, kształt, rodzaj materiału genetycznego, typ komórki żywiciela. Klasyfikacja ma więc charakter sztuczny. Zestawienie ze względu na typ komórki, które atakują:

Cechy:	Bakteriofagi (wirusy bakteryjne):	Wirusy roślinne:	Wirusy zwierzęce:
Kształty:	Pałeczkowate, wielościenne.	Pałeczkowate.	Często wielościenne.
Rodzaj m. genetycznego:	Głównie DNA.	Głównie RNA.	DNA lub RNA.
Dodatkowe informacje:	Kapsyd wirusa pozostaje poza komórką żywiciela.	Rodzaj wirusa określa się poprzez objawy rośliny.	Bardzo wyspecjalizowane - atakują konkretne narządy.

Choroby wywoływane przez wirusy:

Wścieklizna:	Rozwija się w mózgu; bezpośredni kontakt zwierząt; śmiertelna. Głównym objawem jest wstręt do wody.
Pryszczyca:	Choroba bydła oraz parzystokopytnych, objawem jest owrzodzenie pyska i racic. Wirus przenoszony jest przez ptaki. U ludzi pryszczyca występuje sporadycznie.
Nosówka:	Wirus atakuje płuca, przewód pokarmowy kub mózg ssaków; śmiertelna.
Myksomatoza:	Śmiertelna choroba atakująca wyłącznie króliki - poraża ich układ nerwowy.
AIDS:	Zespół nabytego niedoboru odporności. Wirus HIV atakuje białe krwinki człowieka. Przenosi się drogą płciową bądź za pośrednictwem zakażonej krwi. Prowadzi do śmierci na skutek rozwoju chorób, które nie mogą być zwalczane.
Żółtaczka zakaźna:	Występuje w kilku odmianach. Prowadzi do uszkodzenia wątroby, a czasem też do śmierci.
Zapalenie opon mózgowych:	Choroba wywoływana przez wiele wirusów.
Grypa:	Niekiedy może doprowadzić do śmiertelnych powikłań. Wirus szybko ulega mutacji.

Wiriod to wirus pozbawiony kapsydu, którego materiałem genetycznych jest zawsze RNA. Wywołuje choroby ziemniaków i owoców cytrusowych. Prion to cząsteczka białka, powodująca choroby centralnego układu nerwowego bydła (choroba szalonych krów), owiec (scrapie) i człowieka (Creutzfeldta-Jakoba, kuru, syndrom Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera, rodzinna bezsenność). Białka te odkrył w 1997 r. (za co otrzymał Nagrodę Nobla) Stanley Prusiner. Wszystkie choroby wywoływane przez chorobotwórcze białka są śmiertelne. W 1988 roku zakazano dodawanie do paszy mięsa i kości zmarłych owiec, stwierdzono bowiem, że to przyczynia się do powiększenia liczby chorych.

Bibliografia:

• Biologia klasa 1. OPERON, zakres rozszerzony, Gdynia 2005
• Problemy światowej ekologii - z czym wchodzimy w XXI wiek, Wacława A. Godlewska-Lipowa i Janusz Y. Ostrowski, Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego, Olsztyn 2000