Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe liczbowe polegają na zmianie liczby chromosomów, zarówno autosomów jak i allosomów (heterosomów). Takie zmiany u człowieka są letalne (śmiertelne) lub powodują poważne wady rozwojowe, wśród nich wyróżnia się dwie kategorie:

Aneuploidia (aneuploidy), czyli osobniki lub komórki, u których występuje dodatkowy chromosom lub brak jest jednego chromosomu:
2n - 1 (monosomia), 2n+1 (trisomia), 2n- 2 (nullisomia).
patologiczne następstwa tego typu reakcji to:

1. Zespół Turnera (X0, Xq) - występuje u kobiet, polega na braku jednego chromosomu X0 (w 70% przypadków) lub występowaniem izochrosomu X mającym podwójne długie ramię Xq. Tylko % procent nienarodzonych dzieci, które zostały dotknięte chorobą dożywa do porodu. Po narodzeniu objawami są: niedorozwój jajników i bezpłodność, niski wzrost - około 20 cm mniej od średniej populacji (ok 140 cm), płetwiasta szyja. Zespół Turnera zdarza się  1:2 500 porodów sziewczynek.

2. Zespół Klinefeltera (XXY) - występuje u mężczyzn, polega na obecności dodatkowego chromosomu X lub kilku dodatkowych chromosomów X przy parze chromosomów płciowych. Objawami są: kobieca sylwetka, niedobór testosteronu, powiększone sutki i piersi, cukrzyca, rozedma płuc, czasem stwierdza się obniżony iloraz inteligencji, małe jądra, brak owłosienia. Choroba dotyka około co 700-go chłopczyka.

3. Zespół Downa - polega na obecności dodatkowego chromosomu przy 21 parze chromosomów (trisomia). Objawami są: upośledzenie umysłowe, wiotkie mięśnie, opóźniony rozwój motoryczny, skośne i szeroko rozmieszczone oczy, fałd mongolski, wada serca, wady nerek i układu oddechowego.

Przyczyny zespołu Downa nie są  znane. Wiadomo jednak, że na częstość występowania tej choroby wpływa wiek matki, poniższa tabela przedstawia tę zależność.

Wiek matki w latach	Szacowane ryzyko
20	1/1231
25	1/887
35	1/274
40	1/78
45	1/22
49	1/8

4. Zespół Edwardsa - dodatkowy chromosom przy 18 parze chromosomów. Około 95% płodów ulega poronieniu. Po narodzeniu natomiast tylko co dziesiąte dziecko dożywa roku. Spowodowane jest to objawami tejże choroby: zniekształcona czaszka i małżowiny uszne, wady serca, narządów płciowych itd.

5. Zespół Pataua - dodatkowy chromosom przy 13 parze chromosomów. Objawami są: zniekształcona czaszka, rozszczepienie podniebienia, zwielokrotniona ilość palców (polidaktylizm). Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua.

Euploidia (euploidy) to komórki lub osobniki, w których została zwielokrotniona podstawowa liczba chromosomów.  Są to np. komórki 3n, 4n, 8n. Osobniki takie nazywamy poliploidami. U roślin poliploidy charakteryzują się większym wzrostem i plennością, dlatego są wykorzystywane w praktyce rolniczej, są one otrzymywane w wyniku działania czynników mutagennych (najczęściej kolchicyna).

Czynniki mutagenne czyli czynniki wywołujące mutacje: biologiczne, wirusy (różyczka, opryszczka).

~~Wpis na podstawie notatki szkolnej oraz informacji nt. chorób zawartych w Wikipedii.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe strukturalne