Mutacje genowe

Mutacja to nagła, skokowa i bezkierunkowa zmiana DNA.

Ze względu na rodzaj komórek, w których zachodzą mutacje dzieli się je na:

Somatyczne - dzieją się w komórkach ciała, dotyczą tylko danego osobnika i nie będą przekazywane potomstwu. U człowieka jest to np. jedno oko niebieskie, a drugie brązowe. Tego typu mutacje są szczególnie pożądane w praktyce rolniczej, gdyż pozwalają na uzyskiwanie owoców bez nasion, np. u winogron.

Generatywne, zachodzą w komórkach rozrodczych, są przekazywane potomstwu (dziedziczone). Dzielimy je na:

a) genowe

b) chromosomowe strukturalne

c) chromosomowe liczbowe/genomowe

Mutacje genowe (punktowe) dotyczą zmian w obrębie genu, czyli na małym odcinku DNA. Polegają na zmianie sekwencji nukleotydów spowodowanej:

Tranzycja  - jest to zamiana jednej zasady azotowej na drugą tego samego rodzaju, np. w obrębie zasad purynowych:

A->G, G->A

czy pirymidynowych:

C->T, T->C.

Transwersja - polega na zmianie jednej zasady purynowej na zasadę pirymidynową:

A->C, T->G, G->A, G->T.

Delecja - polega na usunięciu jednej lub większej liczby par nukleotydów.

Skutkiem mutacji genowej jest pojawienie się nowej odmiany genów, czyli innego allelu, choroby wywoływane przez mutacje genowe można  obejrzeć w tabeli 6.2. strona 128.

~~Na podstawie notatki szkolnej.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe strukturalne
->Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe strukturalne

Mutacje chromosomowe strukturalne są wynikiem uszkodzenia chromosomów podczas przemieszczania się chromosomów w podziale mejotycznym komórki lub powstają w wyniku działa czynników mutagennych.

Przyczyny mutacji chromosomowych strukturalnych:

a) Delecja, czyli utracenie odcinka chromosomu wraz z zawartymi w nim genami. Utrata części genu bywa letalna, czyli śmiertelna dla osobnika.

b) Inwersja, podczas której chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek odwraca się o 180 stopni i ponownie zostaje włączony do chromosomu.

c) Duplikacja - jak nazwa wskazuje jest to podwojenie, które polega na połączeniu się chromosomu z chromosomem homologicznym.

Translokacja podczas której chromosom pęka i zostaje do niego dołączony odcinek chromosomu niehomologicznego. 
~~Na podstawie notatki szkolnej.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe liczbowe

Mutacje chromosomowe liczbowe polegają na zmianie liczby chromosomów, zarówno autosomów jak i allosomów (heterosomów). Takie zmiany u człowieka są letalne (śmiertelne) lub powodują poważne wady rozwojowe, wśród nich wyróżnia się dwie kategorie:

Aneuploidia (aneuploidy), czyli osobniki lub komórki, u których występuje dodatkowy chromosom lub brak jest jednego chromosomu:
2n - 1 (monosomia), 2n+1 (trisomia), 2n- 2 (nullisomia).
patologiczne następstwa tego typu reakcji to:

1. Zespół Turnera (X0, Xq) - występuje u kobiet, polega na braku jednego chromosomu X0 (w 70% przypadków) lub występowaniem izochrosomu X mającym podwójne długie ramię Xq. Tylko % procent nienarodzonych dzieci, które zostały dotknięte chorobą dożywa do porodu. Po narodzeniu objawami są: niedorozwój jajników i bezpłodność, niski wzrost - około 20 cm mniej od średniej populacji (ok 140 cm), płetwiasta szyja. Zespół Turnera zdarza się  1:2 500 porodów sziewczynek.

2. Zespół Klinefeltera (XXY) - występuje u mężczyzn, polega na obecności dodatkowego chromosomu X lub kilku dodatkowych chromosomów X przy parze chromosomów płciowych. Objawami są: kobieca sylwetka, niedobór testosteronu, powiększone sutki i piersi, cukrzyca, rozedma płuc, czasem stwierdza się obniżony iloraz inteligencji, małe jądra, brak owłosienia. Choroba dotyka około co 700-go chłopczyka.

3. Zespół Downa - polega na obecności dodatkowego chromosomu przy 21 parze chromosomów (trisomia). Objawami są: upośledzenie umysłowe, wiotkie mięśnie, opóźniony rozwój motoryczny, skośne i szeroko rozmieszczone oczy, fałd mongolski, wada serca, wady nerek i układu oddechowego.

Przyczyny zespołu Downa nie są  znane. Wiadomo jednak, że na częstość występowania tej choroby wpływa wiek matki, poniższa tabela przedstawia tę zależność.

Wiek matki w latach	Szacowane ryzyko
20	1/1231
25	1/887
35	1/274
40	1/78
45	1/22
49	1/8

4. Zespół Edwardsa - dodatkowy chromosom przy 18 parze chromosomów. Około 95% płodów ulega poronieniu. Po narodzeniu natomiast tylko co dziesiąte dziecko dożywa roku. Spowodowane jest to objawami tejże choroby: zniekształcona czaszka i małżowiny uszne, wady serca, narządów płciowych itd.

5. Zespół Pataua - dodatkowy chromosom przy 13 parze chromosomów. Objawami są: zniekształcona czaszka, rozszczepienie podniebienia, zwielokrotniona ilość palców (polidaktylizm). Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua.

Euploidia (euploidy) to komórki lub osobniki, w których została zwielokrotniona podstawowa liczba chromosomów.  Są to np. komórki 3n, 4n, 8n. Osobniki takie nazywamy poliploidami. U roślin poliploidy charakteryzują się większym wzrostem i plennością, dlatego są wykorzystywane w praktyce rolniczej, są one otrzymywane w wyniku działania czynników mutagennych (najczęściej kolchicyna).

Czynniki mutagenne czyli czynniki wywołujące mutacje: biologiczne, wirusy (różyczka, opryszczka).

~~Wpis na podstawie notatki szkolnej oraz informacji nt. chorób zawartych w Wikipedii.

Podobne wpisy:
->Mutacje chromosomowe strukturalne

Drugie prawo Mendla

II prawo Mendla.

Zwane jest prawem niezależnego dziedziczenia dwóch cech. Mówi, że allele należące do dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i tworzą dowolne kombinacje.

Mendel skrzyżował dwie odmiany grochu: jedną o nasionach żółtych i gładkich z drugą o nasionach zielonych i pomarszczonych. Barwa żółta jest cechą dominującą, zielona recesywną. Kształt gładki dominuje nad pomarszczonym.

A - allel dominujący kodujący barwę żółtą

a -  allel recesywny kodujący barwę zieloną 

B -  allel dominujący kodujący kształt gładki 

b -  allel dominujący kodujący kształt pomarszczony 

P:	AA BB	aa bb
G:	A,B	a,b

F:

Aa Bb

W pierwszym pokoleniu wszystkie rośliny wytwarzały nasiona żółte i gładkie. następnie Mendel skrzyżował ze sobą osobniki pokolenia pierwszego.

P:	Aa Bb	Aa Bb
G:	AB, Ab, ab, aB	AB, Ab, ab, aB

F:	męski/żeński	AB	Ab	aB	ab
	AB	AA BB	AA Bb	Aa BB	Aa Bb
	Ab	AA Bb	AA bb	Aa BB	Aa  bb
	aB	Aa BB	Aa Bb	aa BB	aa Bb
	ab	Aa Bb	Aa bb	aa Bb	aa bb

~~Na podstawie notatki szkolnej.

Zobacz podobne wpisy:
-> I prawo Mendla

Pierwsze prawo Mendla

Prawa Mendla powstały w 1865 roku, natomiast opublikowane zostały w 1866 r. 

I prawo Mendla.

Zwane jest prawem czystości gamet i mówi, że do gamety (komórki rozrodczej) przechodzi po jednym allelu z danej pary alleli warunkujących określoną cechę.

Mendel skrzyżował odmianę grochu o kwiatach białych z odmianą o kwiatach czerwonych. Barwa czerwona kwiatów uwarunkowana jest allelem dominującym a biała recesywnym. 

A - allel dominujący, koduje barwę czerwoną

a -  allel recesywny, koduje barwę białą

P - osobniki rodzicielskie

G - gamety

P:	AA	aa
G:	A	a
F:	4xAa

W pokoleniu pierwszym wszystkie osobniki wytworzyły kwiaty czerwone.

Następnie Mendel skrzyżował ze sobą osobniki pokolenia pierwszego.

P:	Aa	Aa
G:	A, a	A, a
F:	męski/żeński		A		a
	A		AA		Aa
	a		Aa		aa

Rozszczepienie cech fenotypowych w pokoleniu drugim wynosi 3:1,ale taki zapis nie oznacza, że wyrósł 1 kwiat biały i 3 czerwone. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wyrośnięcia kwiatu o barwie czerwonej jest 3 razy bardziej prawdopodobne niż kwiatu o barwie białej.  

Rozszczepienie cech genotypowych wynosi 1:2:1. Oznacza to, że mamy jedną homozygotę dominując (AA), dwie heterozygoty (Aa) i jedną homozygotę recesywną (aa).

~~ Na podstawie notatek z lekcji oraz Wikipedii.

Zobacz podobne wpisy:
-> II prawo Mendla